Popularna mutacja CFTR

Każdy z nas jest inny i charakteryzuje się odmiennym kodem DNA. Geny, które nosimy w sobie są dziedziczone po rodzicach oraz przodkach. Dodatkowo są dodawane zupełnie nowe, które są typowe tylko dla nas, ponieważ w trakcie tworzenia życia się mutują.

Za co odpowiada mutowanie genu CFTR?

mutacja cftrBez wątpienia nowe życie jest cudem, którego do tej pory nie poznaliśmy w stu procentach. Podróż każdego człowieka zaczyna się od plemnika i komórki jajowej, które łącza się dając początek nowemu istnieniu. Zdecydowana większość ludzi rodzi się zdrowa, jednak zawsze jakiś procent rodzi się z wadliwymi genami, które odpowiadają za liczne choroby genetyczne. Nie mamy wpływu na to, jak się mutują geny, ale w niektórych przypadkach można za pomocą specjalistycznych badań wykryć obecność wadliwych genów, odpowiedzialnych za niektóre choroby genetyczne. Naukowcy już wiedzą, że mutacja CFTR odpowiada za mukowiscydozę, czyli nieuleczalną ogólnoustrojową chorobę. Dotyka ono około dwa do pięciu procent pollpulacji, zatem jest zaliczana do rzadkich chorób. W wyniku tej mutacji następuje nadmierna produkcja gęstego śluzu w obrębie gruczołów śluzowych, które występują w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Mukowiscydoza utrudnia oddychanie, ponieważ śluz gromadzi się w oskrzelach i nie można go samoczynnie odkrztusić. Obecność lepkiego śluzu w okolicach trzuski sprawia, że enzymy nie przedostają się do układu pokarmowego, w wyniku czego chory nie jest w stanie trawić spożywanych pokarmów.

Leczenie mukowiscydozy wymaga współdziałania lekarzy z wielu specjalizacji jednocześnie, ponieważ choroba dotyczy wielu układów w organizmie. Daje także różnego rodzaju objawy, które dla specjalistów powinny być czytelne, choć niekoniecznie dla rodziców chorych dzieci.